遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤 (PGL/PCC) 是一種罕見遺傳性內分泌腫瘤，發(fā)生率為大約百萬分之一[2]。其特征是非癌性(良性)腫瘤在稱為副神經節(jié)的結構中生長。遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤患者會出現(xiàn)一個或多個副神經節(jié)瘤，其中可能包括嗜鉻細胞瘤。大約有10%在兒童期發(fā)病，14歲的Felicia Walbridge在一次骨骼感染的檢查中確診了遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤。

頭頸部副神經節(jié)瘤，圖源：美國國家醫(yī)學圖書館

　　2016年，14歲的Felicia拔掉智齒后，下巴出現(xiàn)了感染，由于口腔醫(yī)生無法確定病因，她被轉診到了波士頓兒童醫(yī)院。波士頓兒童醫(yī)院的口腔外科醫(yī)生Cory Resnick博士對Felicia進行了活檢，證實發(fā)生了骨骼感染，同時還在她的頸部發(fā)現(xiàn)了一個可疑的腫塊。

　　之后核磁共振影像結果顯示，F(xiàn)elicia得了副神經節(jié)瘤，一種罕見的、生長緩慢的腫瘤。Felicia的母親后來回憶說，要不是那一次偶然的感染，誰知道我們要花多長時間才能發(fā)現(xiàn)這個腫瘤呢?

　　開始治療遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤

　　通常，對于分泌型遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤，需要在手術后使用治療腎上腺素能受體阻滯的藥物。對于非分泌型遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤，只有在詳細分析手術的益處和風險后才應考慮手術切除。所有患有遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤的患者在手術切除前都應評估兒茶酚胺水平，如果存在過量，可能提示原發(fā)性遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤增加。

　　2017年8月，波士頓兒童醫(yī)院頭頸外科-耳鼻喉科醫(yī)生Reza Rahbar 博士為Felicia進行了手術切除，僅僅一周之后Felicia就出院了。內分泌腫瘤項目的遺傳咨詢師Jaclyn Schienda醫(yī)生向她和家人解釋了出現(xiàn)腫瘤的原因：遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤綜合征—基因突變導致的遺傳疾病。

　　盡管遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤十分看見，但Felicia的醫(yī)療團隊對此卻十分熟悉，治療經驗非常豐富。丹娜-法伯/波士頓兒童醫(yī)院的內分泌腫瘤項目匯集了來自內分泌學，腫瘤學，外科和癌癥遺傳學等多個學科的專家，可以為患有內分泌腫瘤的患者提供科學系統(tǒng)的治療。

　　手術后，F(xiàn)elicia服用了八個月的抗生素以治療骨骼感染，從在第二年的2月開始定期進行復查。一切看起來似乎都很順利。然而在初次的復查中，又發(fā)生了意想不到的的新情況。

　　意外發(fā)現(xiàn)胰腺腫瘤

　　在初次復查中，F(xiàn)elicia的胰腺部位發(fā)現(xiàn)了另外一個腫塊——胰腺假乳頭狀瘤。如果放任不管，它可能會癌變。盡管這個胰腺腫瘤可能于她攜帶的基因突變無關，但醫(yī)療團隊還是建議手術切除腫瘤。

　　Felicia在5月份接受了外科手術。一個星期后，F(xiàn)elicia順利出院了?，F(xiàn)在她即將成為一名高中生開始新的學習生活了。

　　丹娜法伯/波士頓兒童醫(yī)院內分泌腫瘤項目

　　丹娜-法伯/波士頓兒童醫(yī)院兒童癌癥和血液疾病中心診斷和治療各種內分泌腫瘤，例如腎上腺腫瘤、類癌瘤、胃腸道間質瘤、多發(fā)性內分泌腫瘤 (MEN)、神經內分泌腫瘤、胰腺腫瘤、嗜鉻細胞瘤和副神經節(jié)瘤、甲狀腺癌等。內分泌腫瘤項目將為內分泌腫瘤患兒提供專業(yè)的多學科診療團隊，包括兒科腫瘤學、外科和內分泌學、癌癥遺傳性專家等。

　　Felicia雖然不幸罹患遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤這一罕見疾病，但在丹娜法伯/波士頓兒童醫(yī)院內分泌腫瘤項目多學科醫(yī)療團隊的精心治療下順利痊愈。而丹娜法伯/波士頓兒童醫(yī)院內分泌腫瘤項目也為眾多像Felicia一樣身患罕見腫瘤的患兒提供了專業(yè)的治療。厚樸方舟多年來一直致力于為國內患者提供“好、快、省”的一站式海外就醫(yī)服務，想要了解更多美國波士頓兒童醫(yī)院治療兒童腫瘤或有赴美治療需求，可以在線聯(lián)系醫(yī)學顧問或撥打咨詢熱線400-086-8008。

　　參考來源：

　　[1]https://blog.dana-farber.org/insight/2019/07/for-teen-with-rare-genetic-condition-endocrine-oncology-treatment-proves-a-master-class/

　　[2]https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-paraganglioma-pheochromocytoma/#resources

　　[3]https://www.childrenshospital.org/centers-and-services/programs/a-_-e/endocrine-oncology-program

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