黃斑區(qū)是視網(wǎng)膜的一個重要區(qū)域,位于眼后極部,主要與精細(xì)視覺及色覺等視功能有關(guān).一旦黃斑區(qū)出現(xiàn)病變,常常出現(xiàn)視力下降,眼前黑影或視物變形。常見的黃斑變性主要為中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變及年齡相關(guān)性黃斑變性。據(jù)研究這兩種主要的黃斑變性都與基因突變有所聯(lián)系，那么基因突變導(dǎo)致的黃斑變性能不能通過光動力治療達(dá)到良好的預(yù)后呢?

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導(dǎo)致黃斑變性的基因有哪些?

與中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變相關(guān)的基因—CFH和VIPR2基因

中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變(CSC)簡稱“中漿病”，是指黃斑區(qū)或者后極部由于色素上皮屏障功能受損，液體進(jìn)入神經(jīng)上皮下導(dǎo)致的神經(jīng)上皮脫離，可伴有RPE(視網(wǎng)膜色素上皮層)的脫離。中漿病在我國發(fā)病率較高，屬于常見的眼底病之一?；颊叽蠖酁榍鄩涯昴行?。發(fā)病年齡20～45歲，發(fā)病高峰在40歲前后。大多能在3～6個月內(nèi)自行恢復(fù)，是一種自限性疾病。但也易復(fù)發(fā)，多次反復(fù)后可導(dǎo)致視功能不可逆性損害。

2018年京都大學(xué)研究小組對6110名個體的視網(wǎng)膜斷層掃描數(shù)據(jù)和基因組信息進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，CFH和VIPR2基因是決定脈絡(luò)膜厚度的重要因素。另外，該研究小組使用來自神戶大學(xué)眼科的中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變患者(701例)的數(shù)據(jù)，確認(rèn)了CFH和VIPR2基因參與了中心性漿液性脈絡(luò)膜病變的發(fā)展。

除此之外，該研究小組與首爾國立大學(xué)的研究小組合作，通過研究2,068名韓國人的數(shù)據(jù)證實，VIPR2基因參與了中央性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變的發(fā)展。

與年齡相關(guān)性黃斑變性相關(guān)的基因—C2、CFB和CETP基因

年齡相關(guān)性黃斑變性多為50歲以上的人群，雙眼先后發(fā)病或同時發(fā)病，并且進(jìn)行性損害視力，嚴(yán)重影響老年人的生存質(zhì)量，是發(fā)達(dá)國家老年人致盲主要的原因。根據(jù)臨床表現(xiàn)和病理改變不同分為兩型：萎縮型(干性)和滲出型(濕性)。

2016年，由理研綜合醫(yī)學(xué)科學(xué)中心、九州大學(xué)醫(yī)院、日本大學(xué)附屬醫(yī)院眼科、名古屋大學(xué)醫(yī)學(xué)部等機(jī)構(gòu)相關(guān)人員組成的聯(lián)合研究組分析了九州大學(xué)附近11所大學(xué)和醫(yī)院收集的2886例日本滲出性年齡相關(guān)性黃斑變性患者和9337例對照患者的樣本。通過由基礎(chǔ)技術(shù)開發(fā)研究小組開發(fā)的目標(biāo)序列方法分析了34個基因的外顯子區(qū)域中71,677個堿基的總核苷酸序列。目標(biāo)序列方法可以對成千上萬的人的基因組特定區(qū)域中的基因序列進(jìn)行高速，高精度的分析。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)C2和CFB基因會影響氨基酸序列，一旦出現(xiàn)C2和CFB基因型，黃斑變性的風(fēng)險是正常人的1.72倍和1.81倍。另一方面，CETP遺傳因子也在疾病人群中被大量發(fā)現(xiàn)，一旦出現(xiàn)CETP遺傳因子，患病風(fēng)險是常人的1.57倍。

基因突變導(dǎo)致的黃斑變性能不能通過光動力治療?

光動力治療方法(PDT)是用光敏藥物和弱激光活化治療來破壞新血管的方法。用特定波長照射新生血管部位，能使選擇性聚集在新生血管的光敏藥物活化，引發(fā)光化學(xué)反應(yīng)破壞新生血管。日本已于2004年5月將光動力治療加入醫(yī)保范圍。

光動力治療方法可以用于治療持續(xù)6個月以上的色素上皮失代償，一般無明確滲漏點的慢性中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，尤其是伴有脈絡(luò)膜新生血管膜的患者。同時，光動力治療方法可以用于治療滲出型(濕性)黃斑變性。

通過以上內(nèi)容我們可以了解到如果是基因引起的滲出型黃斑變性以及慢性中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變都可以通過光動力治療方法來治療。但是因基因引發(fā)的萎縮性黃斑變性，不是光動力治療方法的適應(yīng)癥，無法通過光動力治療方法治療。

因此，一旦出現(xiàn)了黃斑變性，先需要去權(quán)威醫(yī)院進(jìn)行眼底造影等檢查，明確是哪一種黃斑變性類型，再考慮治療方法。

黃斑變性治療醫(yī)院：日本圣瑪麗安娜醫(yī)院

日本圣瑪麗安娜醫(yī)院眼科具有高水平的治療技術(shù)和豐富的治療經(jīng)驗，該科室可以治療多種多樣的眼科疾病。該科室擁有多個眼科門診，可以為患者提供新型的檢查和治療方法，并由權(quán)威的眼科專家提供醫(yī)療服務(wù)。

對于黃斑變性和黃斑水腫，在新型的眼底分析儀的診斷下，該科室的醫(yī)護(hù)人員將進(jìn)行結(jié)合光動力治療方法、激光治療方法和藥物治療方法，為患者提供更合理的治療方案。

日本圣瑪麗安娜醫(yī)院黃斑門診是一個專門診治眼科疾病的門診診所，可以為黃斑變性、糖尿病性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜脫落患者提供診療服務(wù)。

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