一項關于乳腺癌遺傳學的大型國際研究發(fā)現(xiàn)，超過350個DNA“錯誤”會增加個體患乳腺癌的風險。參與研究的科學家表示，這些錯誤可能影響多達190個基因。

研究結果近日發(fā)表在《自然遺傳學》雜志上，提供了全面的乳腺癌風險變異圖。來自全球450多個部門和機構的研究人員表示，這些發(fā)現(xiàn)將有助于提供詳細的情況，說明我們DNA的差異如何使某些女性比其他女性罹患該疾病的風險更高。

個體之間的大多數(shù)DNA都是相同的，但存在一些差異，稱為遺傳變異，這些變化可能產(chǎn)生深遠的影響，增加了個體對疾病的易感性。

DNA是人體的藍圖，人體內(nèi)包含20,000至25,000個基因。其中許多編碼蛋白質(zhì)，構成人體的組成部分。遺傳變異可以位于基因內(nèi)，從而改變蛋白質(zhì)。但是，大多數(shù)遺傳變異都位于基因外部，有時會調(diào)節(jié)基因的功能，從而增大或減小甚至關閉其“體積”。找到這些變異的基因并不容易。

大多數(shù)疾病是復雜的多基因疾病-換句話說，沒有單一的遺傳變異或基因?qū)е略摷膊?，而是許多疾病的組合共同起作用，以增加個體患上特定疾病的可能性。乳腺癌就是這樣一種疾病。

先前的全基因組關聯(lián)研究(GWAS)將患者的DNA與健康對照的DNA進行比較，發(fā)現(xiàn)了約150個基因組區(qū)域，這些區(qū)域明顯影響乳腺癌的風險。在這些地區(qū)，研究人員知道有一種或多種遺傳變化會影響罹患癌癥的風險，但他們很少能夠查明涉及的特定變異或基因。像這樣的準確定位研究使科學家能夠縮小導致該疾病的變異范圍，發(fā)現(xiàn)它們?nèi)绾伟l(fā)揮作用并預測涉及哪些基因。

在這項新研究中，來自全球數(shù)百家機構的研究人員進行了合作，將11萬名乳腺癌患者的DNA與約9萬名健康對照的DNA進行了比較。通過比以前更加仔細地研究，他們確定了352個風險變量。目前尚不清楚有多少基因是這些目標基因，但是研究人員已經(jīng)以合理的信心鑒定出191個基因。以前只有不到五分之一的人被認可。

在新發(fā)現(xiàn)的遺傳變異中，三分之一的女性更容易患上激素敏感型乳腺癌，五分之四的乳腺癌患者會患上這種病，這種病對三苯氧胺等激素治療有反應。15%的遺傳變異使女性更容易患上罕見的雌激素受體陰性乳腺癌。其余的遺傳變異在兩種類型的乳腺癌中都起作用。

在大多數(shù)情況下，基因的改變影響了基因的表達，換句話說，影響了一個特定基因的活躍程度和它產(chǎn)生了多少特定蛋白質(zhì)，而不是改變了蛋白質(zhì)本身的類型。例如，九種不同的變體調(diào)節(jié)同一基因，即雌激素受體(ESR1)基因。許多其他變體影響DNA中雌激素受體蛋白結合的位置，進而調(diào)節(jié)其他基因。這凸顯了ESR1基因及其蛋白產(chǎn)物雌激素受體在乳腺癌發(fā)展中的重要性。

研究人員說，雖然每個遺傳變異只會使乳腺癌的風險增加非常小，但加在一起，這些變異將使她們能夠“微調(diào)”基因檢測，并使婦女更加清楚地了解自己的遺傳風險。然后，這將使醫(yī)生和臨床醫(yī)生就降低風險和預防疾病發(fā)作的策略提供建議。

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