基于對多種癌癥患者的較大研究，科學(xué)家創(chuàng)造了一種對腫瘤進(jìn)行分類的新方法。臨床醫(yī)生可以使用基因組測序?qū)⒒颊叩哪[瘤分配給新分類系統(tǒng)中的16個組之一，其中10個組為疾病的診斷和治療提供了重要信息，例如個人是否會對免疫治療方法方法做出反應(yīng)。

巴塞羅那國家基因組研究中心的一部分，國家基因研究中心的研究人員分析了在2583名患有37種不同類型癌癥的患者中發(fā)現(xiàn)的突變。他們在所有腫瘤中共檢測到4500萬個突變，其中至少120萬是非單一突變，這意味著它們在兩個或兩個以上癌癥患者的同一位置被發(fā)現(xiàn)。人類DNA中有60億個潛在位點可以被突變，因此非單一突變的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于僅憑偶然的預(yù)期。平均而言，在整個患者組中的一個或多個其他腫瘤中，也可以發(fā)現(xiàn)腫瘤中4%的突變。

進(jìn)一步的分析表明，在某些類型的原發(fā)性腫瘤(如皮膚癌，食道癌和淋巴瘤)中更可能發(fā)現(xiàn)這些非獨特的突變。這表明這些癌癥的致病因素，例如紫外線照射或胃反流，以比單獨偶然發(fā)生更可預(yù)測的方式破壞DNA。另一方面，研究人員發(fā)現(xiàn)在肺癌，肝癌和腎癌中很少有非單一的突變，這表明與其他人群相比，例如暴露于煙草煙霧中的DNA損傷發(fā)生的可能性更大。

根據(jù)非單一突變的數(shù)量和類型，研究人員能夠?qū)?583例原發(fā)性腫瘤分為16組，每組具有獨立的特征。這些組中有十個在臨床上相關(guān)，有可能幫助醫(yī)生做出更準(zhǔn)確的診斷并選擇更有效的治療方案。例如，定義一組的非單一突變的數(shù)量和類型與無法糾正其遺傳密碼的特定損傷類型的腫瘤有關(guān)，從而導(dǎo)致其DNA變得不穩(wěn)定。這些患者可能對免疫治療方法方法反應(yīng)良好，從而可以放棄傳統(tǒng)的化學(xué)治療方法及其副作用。

該研究作者Ivo Gut說：“癌癥是一種復(fù)雜的疾病，需要定制措施才能有效地診斷，管理和治療。當(dāng)前，醫(yī)生在DNA的特定位置尋找個體突變，但這種觀點還很有限。使用全基因組測序可以全面概述腫瘤中的突變數(shù)量，從而使醫(yī)生能夠?qū)Π┌Y類型進(jìn)行分類，并加深對疾病的了解，這對于他們治療患者的方式可能具有重要意義?！?/p>

這些發(fā)現(xiàn)還突出了全基因組測序的其他好處。該研究的主要作者米蘭達(dá)·斯托貝貝說：“在一小部分患者中，癌癥的起源是未知的，活檢證明是從轉(zhuǎn)移而不是原發(fā)性腫瘤開始的?！?/p>

“如果常規(guī)分析得出的結(jié)論是它是轉(zhuǎn)移性腫瘤，但他們無法確定其起源，那么醫(yī)生將不得不開始掃描其余患者以尋找主要來源。在某些情況下，主要可能已經(jīng)消失了，因為免疫系統(tǒng)反應(yīng)的高低，或者原發(fā)灶太小而無法檢測到。我們的分類可以通過將腫瘤分配給16組之一來解決，從而提供有關(guān)腫瘤起源的重要信息?！?/p>

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