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出國看病:發(fā)現(xiàn)與女性常見癌癥相關(guān)的基因突變組合
【本文為疾病百科知識,僅供閱讀】 2019-08-12 作者:厚樸方舟
近日來自美國密歇根州立大學和Van Andel研究所的科學家們在國際雜志Nature Communications上發(fā)表了一項研究報告。研究報告稱研究人員發(fā)現(xiàn)了兩個基因突變的組合或許與女性子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生有直接的關(guān)系。
研究者Ronald Chandler教授說道,2019年大約有超過6.3萬名女性被診斷可能患上了子宮內(nèi)膜癌。或許子宮內(nèi)膜癌已經(jīng)成為了常見的婦科癌癥。研究發(fā)現(xiàn),在子宮內(nèi)膜癌、以及與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)的卵巢癌發(fā)展的過程中,ARID1A和PIK3CA這兩個基因會頻繁發(fā)生突變?;蛟S,研究人員有可能根據(jù)這一研究結(jié)果開發(fā)出更好的靶向性治療方法來幫助抵御上述女性癌癥。
ARID1A是一種腫瘤抑制因子,一旦它發(fā)生突變,維持DNA壓縮的染色質(zhì)就會失去結(jié)構(gòu),從而促進癌細胞的擴散。而PIK3CA是一種指導基因,能夠指揮機體產(chǎn)生特定的蛋白,然而當其發(fā)生突變時就會促進細胞的失控生長。研究者在患有子宮內(nèi)膜異位癥的女性患者機體中也會發(fā)現(xiàn)上述基因突變。但很多受影響的患者卻并不會患上子宮內(nèi)膜癌。
研究者Chandler說道,我們嘗試去理解為何某些攜帶相同突變集的女性會患癌,而其他女性則不會患上癌癥;子宮內(nèi)膜癌通常發(fā)生于更年期女性中,這也就表明,諸如激素改變、環(huán)境暴露或肥胖等因素或許會與基因突變相結(jié)合來誘發(fā)癌癥。本文研究中,研究人員想要闡明誘發(fā)女性子宮內(nèi)膜癌的分子機制,到底是環(huán)境因素作祟還是另有其他原因,這或許是一個非常復雜的過程,當然后期研究者還需要深入研究來解決這些問題。
此外,研究者對樣本中的基因組進行了測序分析,這或許能夠幫助他們鑒別出與癌癥相關(guān)的新型基因突變,研究者Marie Adams表示,10年前進行這項研究或許是無法實現(xiàn)的,但隨著新一代測序儀的出現(xiàn),利用這種強大的新型測序工具來開展更大規(guī)模的研究并開發(fā)出治療包括子宮內(nèi)膜癌在內(nèi)多種女性癌癥的新型治療方法。
關(guān)于子宮內(nèi)膜異位癥(endometriosis)
子宮內(nèi)膜異位癥是一種常見婦科疾病。內(nèi)膜細胞本該生長在子宮腔內(nèi),但由于子宮腔通過輸卵管與盆腔相通,因此使得內(nèi)膜細胞可經(jīng)由輸卵管進入盆腔異位生長。
子宮內(nèi)膜異位癥的主要病理變化為異位內(nèi)膜周期性出血及其周圍組織纖維化,形成異位結(jié)節(jié),痛經(jīng)、慢性盆腔痛、月經(jīng)異常和不孕是其主要癥狀。病變可以波及所有的盆腔組織和器官,以卵巢、子宮直腸陷凹、宮骶韌帶等部位常見,也可發(fā)生于腹腔、胸腔、四肢等處。
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