腫瘤無(wú)創(chuàng)診斷技能，也即液體活檢(liquid biopsies)的出現(xiàn)，標(biāo)志著人類在攻克腫瘤的道路上又前進(jìn)了一大步。日前，來(lái)自美國(guó)約翰霍普金斯醫(yī)院的團(tuán)隊(duì)在Nature發(fā)文，論文標(biāo)題為“Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer”，介紹了一種新型的腫瘤液體活檢技能。

　　絕大多數(shù)人類DNA位于細(xì)胞中，但不管是健康的人群還是患病人群，都有小部分DNA位于細(xì)胞外，稱為游離DNA(cell-free DNA)。外周血中也存在游離DNA， 稱為外周血循環(huán)DNA(Circulating DNA in plasma or serum)。瑞士日內(nèi)瓦大學(xué)的Philippe Anker與Maurice Stroun等發(fā)現(xiàn)在腫瘤患者的外周血中存在游離DNA。 Philippe Anker與Maurice Stroun 發(fā)表了一系列關(guān)于外周血游離DNA的論文，主要圍繞這些DNA與腫瘤的關(guān)系。1987年的一篇論文中，他們對(duì)37例惡性腫瘤患者血漿進(jìn)行了研究，其中10例標(biāo)本中都分離出了游離DNA。

　　那個(gè)時(shí)候分子生物學(xué)技能剛剛興起，他們當(dāng)時(shí)采用的還是傳統(tǒng)的酚氯仿抽提技能，所需要的外周血量也比較大(需要采集50ml外周血)，試驗(yàn)難度可想而知。初步鑒定的血漿游離DNA為雙鏈，大小范圍分布約為21Kb~不到0.5kb。在隨后的研究中，他們通過(guò)一種自己開(kāi)發(fā)的體外DNA合成試驗(yàn)(In vitro DNA Synthesis Test)，對(duì)癌癥患者血漿中的DNA的特性有了基本的判斷，這種測(cè)試的基本原理是當(dāng)測(cè)試反應(yīng)中加入致癌劑時(shí)，腫瘤源性的DNA鏈穩(wěn)定性會(huì)下降。到了90年代，在腫瘤患者血漿游離循環(huán)DNA上相繼檢測(cè)到了K-ras等基因的突變。

　　外周血游離DNA(circulating fragment DNA， cfDNA)檢測(cè)是液體活檢技能的關(guān)鍵組成之一。該團(tuán)隊(duì)對(duì)208例惡性腫瘤患者的cfDNA進(jìn)行全基因組測(cè)序，作為對(duì)照，他們還對(duì)215名健康個(gè)體的cfDNA進(jìn)行了全基因組測(cè)序。這種被稱為DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception) 的新技能通過(guò)利用獲取的cfDNA片段信息與參考人群進(jìn)行比較來(lái)篩查腫瘤。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，DELFI對(duì)惡性腫瘤的檢出率達(dá)73%，特異性高達(dá)98%。該檢測(cè)還發(fā)現(xiàn)，在確定cfDNA的組織來(lái)源方面，準(zhǔn)確率為61%-75%。將DELFI和基于突變的cfDNA分析相結(jié)合，研究人員可以將檢測(cè)準(zhǔn)確度提高至91%。

　　這項(xiàng)創(chuàng)新技能為液體活檢應(yīng)用于惡性腫瘤的篩查帶來(lái)了新希望。

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